Il farmaco in questione si chiama Nusinersen sviluppato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma), per ora è l’unico al mondo per questa malattia rara che colpisce il midollo spinale. Secondo lo studio appena pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine, dopo i test effettuati sembra che questo farmaco riesce a dare buoni risultati in pazienti con Sma a esordio tardivo.

“I risultati del nostro studio mostrano l’efficacia del farmaco Nusinersen che non soltanto stabilizza o rallenta la progressione della malattia, ma in alcuni casi riesce a  migliorare la funzionalità motoria dei bambini affetti dalla forma ad esordio tardivo di atrofia muscolare spinale. Questa forma di Sma, viene diagnosticata tra i 6 e i 18 mesi e chi ne soffre acquisisce la capacità di stare seduto ma non riesce a stare in piedi o camminare. Grazie al trattamento, alcuni bambini hanno acquisito la capacità di gattonare e di stare in piedi, un risultato davvero soddisfacente” ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore Neuropsichiatria infantile del policlinico Gemelli di Roma e principale autore dello studio.

Per valutare l’efficacia del farmaco, i ricercatori hanno utilizzato la scala Hfmse (Hammersmith functional motor scale-expanded), uno strumento riconosciuto e specifico per valutare la funzione motoria nei soggetti affetti da Sma. Si tratta di una sperimentazione clinica di fase III, quindi condotta su un numero più ampio di persone perché il farmaco in questione è considerato ragionevolmente efficace e sicuro. In parallelo era stato condotto un altro studio per testare l’efficacia del farmaco Nusinersen sulla forma più grave di Sma, quella a insorgenza precoce, che colpisce i bambini nei primi sei mesi di vita e per i quali l’aspettativa di vita è di un anno o due.

I risultati ottenuti dai due studi sono stati talmente positivi che l’Fda (Food and Drug Administration), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha esteso il trattamento farmaceutico anche ai bambini del gruppo di controllo, quelli cioè trattati con il placebo:

“Entrambi gli studi condotti sul farmaco Nusinersen, sia per la forma della malattia ad insorgenza precoce che tardiva, sono stati interrotti perché il trattamento ha mostrato risultati soddisfacenti ad una analisi preliminare dei dati. Grazie ai promettenti risultati ottenuti, infatti, sia L’Fda statunitense che l’Ema hanno acconsentito l’accesso al farmaco per tutti i bambini dello studio, interrompendo la somministrazione del placebo. Sulla base dei primi risultati anche l’Aifa ha approvato il farmaco in Italia. I nuovi risultati avvalorano ulteriormente l’efficacia del medicinale anche per la forma meno grave della malattia” ha aggiunto Eugenio Mercuri.

Nusinersen, infatti, è il primo farmaco approvato per il trattamento della Sma, ad oggi autorizzato per l’utilizzo negli Stati Uniti, nell’Unione Europea, in Brasile, Giappone, Svizzera, Australia, Corea del Sud e Canada.

La Sma è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, con effetti sul corpo come atrofia muscolare severa e progressiva e debolezza. Il tipo di Sma studiato dal team di ricerca è dovuto a un difetto del gene SMN1, cioè quello che produce la proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Questa forma di Sma, detta di Tipo 2, è meno severa rispetto a quella di Tipo 1 (quella indagata nello studio condotto in parallelo a questo) perché c’è una maggiore produzione della proteina responsabile della malattia.

Scrivi

La tua email non sarà pubblicata