Il 50% delle malattie rare ha una componente neurologica

Oltre il 50% delle malattie rare ha una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo.

Sono oltre 6000 le patologie rare, definite orfane poiché spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale, ricorda la società.

“Il Gruppo di Studio Sin di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare – afferma Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso di questa università – ha recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani nell’ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno “orfane”.

Basti pensare che il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia”.

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