Ecco il nome dell’algoritmo che cambierà il futuro e chiama EXCAVATOR2 ed è un algoritmo. Esso è capace di identificare regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette “copy number variants” (CNVs), coinvolte in moltissime patologie come tumori, malattie neurodegenerative, dello sviluppo e cardiovascolari.

EXCAVATOR2  è stato sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di Informatica e Telematica dell’Area della ricerca di Pisa del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Romina D’Aurizio e Marco  Pellegrini) e del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università degli Studi di Firenze (Alberto Magi e Betti Giusti). Di recente è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nucleic Acids Research: “Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2″.

L’approccio del nuovo metodo è totalmente innovativo nello sfruttamento dei dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di seconda generazione (“Next-Generation Sequencing”, NGS). “L’idea alla base del nostro algoritmo – spiega Alberto Magi – è stata quella di includere nell’analisi i dati che fino ad oggi erano considerati sequenze-spazzatura. Queste sequenze, opportunamente elaborate, ci danno la possibilità di valutare la presenza di anomalie cromosomiche sull’intero genoma sequenziandone solo l’1% (esoma) con una notevole riduzione dei costi sperimentali”.

Precisa Romina D’Aurizio: “L’algoritmo EXCAVATOR2  è stato usato per rianalizzare i dati di sequenziamento di popolazione (Progetto 1000 Genomi) e di tumori (prodotti dal CNIO di Madrid) ottenendo risultati sorprendenti con prestazioni nettamente superiori a tutti gli altri metodi attualmente disponibili”.

La capacità di analisi del nuovo software apre a nuove collaborazioni nazionali e internazionali, quali, ad esempio, “Alleanza Contro il Cancro, attiva negli screening di pazienti oncologici, e il “The Qatar Genomes Project”, il più grande progetto di sequenziamento al mondo che prevede la caratterizzazione di più di 350.000 individui.

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