Il gruppo di ricercatori del Whitehead Institute for Biomedical Research di Cambridge (USA) ha identificato per la prima volta un gene associato, nelle prime fasi di sviluppo del tumore mammario, alla probabilità che quest’ultimo sviluppi metastasi.

Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica PNAS, potrebbe permettere ai medici di distinguere fin da subito le forme più aggressive della patologia, risparmiando laddove possibile il ricorso a terapie invasive non necessarie.

«I tumori ai primi stadi non sono tutti uguali», spiegano i ricercatori, coordinati da Piyush Gupta: secondo alcune stime, l’85% dei tumori mammari trattati con la chirurgia o con la radioterapia non è destinato a diventare invasivo. Per contro, circa un quarto delle pazienti non ottiene beneficio dalle terapie standard per i tumori più aggressivi. Ciò accade, fra l’altro, anche per l’accresciuta sensibilità della mammografia nei confronti di lesioni minuscole.

Hanno analizzato i regolatori di circa 350 geni sovraespressi nelle regioni più aggressive dei tumori. Un gruppo di geni, in particolare, permette alle cellule tumorali di invadere la matrice extracellulare e di aumentare il potenziale invasivo del tumore stesso. Il gene regolatore di questo gruppo è chiamato SMARCE1.

Il dettaglio più interessante è che questo gene sembra giocare un ruolo solamente nelle prime fasi della metastasi, cosa che lo rende un indicatore predittivo utilissimo nella diagnosi precoce: «Abbiamo osservato ogni passo del processo metastatico, e la crescita del tumore primario e delle metastasi non è influenzata da questo gene, ma solo la fase di invasione», spiegano gli scienziati.

Analizzando l’attività di SMARCE1 su tessuti di tumore mammario, gli scienziati hanno concluso che il gene è necessario alle cellule tumorali solo per passare ai tessuti circostanti: senza di esso, rimangono confinate e relativamente innocue.

I ricercatori hanno inoltre analizzato in retrospettiva i livelli di SMARCE1 su circa 200 pazienti nelle prime fasi del tumore, riscontrando un’associazione fra la presenza del gene e il successivo sviluppo di metastasi. Tale associazione è stata riscontrata anche nel tumore polmonare e ovarico, il che spinge a pensare che l’importanza del gene non sia limitata a un solo tipo di tumore. Il gruppo è ora al lavoro con gli oncologi per applicare la scoperta sul piano clinico.

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