Còrea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa provocata dal difetto di un singolo gene e che colpisce la coordinazione muscolare portando a declino cognitivo. Ecco che arriva un farmaco sperimentale, che iniettato nel fluido spinale rallenterebbe la progressione di questa malattia.

Siamo davanti ad un risultato davvero promettente, visto che è la prima volta che un farmaco ha mostrato di bloccare l’effetto della mutazione che provoca danni cerebrali nei malati. Gli scienziati confermano che lo stesso farmaco potrebbe teoricamente essere utilizzato anche in altre malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer e il Parkinson.

I ricercatori dello University College London, affermano che questo risultato apre a speranze concrete di poter fermare una malattia mortale, con un primo successo nelle terapie neurodegenerative in 50 anni. La procedura è stata messa a punto al Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre di Londra e il trial. Hanno condotto lo studio su 46 uomini e donne in fase iniziale della malattia in Germania, Gran Bretagna e Canada, sono riusciti a dimostrare che il farmaco è sicuro, ben tollerato e riduce nel cervello il livello di una proteina, che si chiama huntingtin, che è vitale per lo sviluppo del cervello ma che nei malati – per un errore genetico – viene corrotta e trasformata invece in un killer delle cellule cerebrali.

“Per la prima volta un farmaco ha abbassato il livello della proteina tossica per il sistema nervoso e questo è probabilmente il momento più significativo nella storia della malattia, da
quando è stato isolato il gene che la causa” ha spiegato Sarah Tabrizi, direttore del centro per la malattia di Huntington dello University College di Londra.

I risultati completi dello studio saranno presentati agli scienziati, e pubblicati, il prossimo anno. La terapia è stata sviluppata da Ionis Pharmaceuticals, e il brevetto è adesso stato venduto a Roche per 45 milioni.

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