Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell’emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene. Sono meno conosciute rispetto agli altri disturbi ematologici. Altri tipi di disordine della sintesi dell’emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata.

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