Nuova importante scoperta scientifica fatta dagli scienziati della Città della Salute e della Scienza di Torino, ci presentano il modo in cui una nuova malattia derivante da un’anomalia dei geni, che provoca ritardo mentale e atassia, causando enormi difficoltà nella coordinazione dei movimenti. La scoperta è arrivata studiando il caso di una paziente sofferente appunto di atassia, disturbo neurologico che colpisce i muscoli volontari del corpo umano.

I ricercatori torinesi hanno così scoperto che a causare atassia e ritardo mentale è l’alterazione dei geni PTK2 e THOC2: secondo la tesi avanzata da da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, a capo del team scientifico, questa patologia potrebbe manifestarsi già nelle cellule germinali dei genitori.

L’alterazione dei suddetti geni provocherebbe disturbi nel corretto sviluppo dei neuroni localizzati in special modo nel cervelletto: i due geni, producendo meno proteine del necessario, generano appunto atassia e ritardo mentale. Spiegano gli scienziati: ‘Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto‘.

Oltre al gene THOC2, come abbiamo specificato prima, è risultato coinvolto anche il PTK2, sebbene in misura inferiore rispetto al primo.

Entrambi sono soggetti a possibile mutazione che si trasmette ereditariamente da genitori a figli, come ben illustra la ricerca del team scientifico torinese, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Medical Genetics. Sino ad oggi sono state rilevate all’incirca 7000 malattie ereditariecausate da difetti in singoli geni, e grazie al progresso scientifico e al continuo miglioramento delle tecniche di indagine, è plausibile che questo spettro di patologie sia destinato ad aumentare, permettendo di conoscere attraverso la mappa del genoma umano sempre meglio funzioni e disfunzioni del nostro corpo.

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