In Italia sono circa 4.300 le persone con emofilia; nel mondo una persona su mille soffre di qualche disturbo emorragico (caratterizzato da sanguinamenti anomali che possono essere il risultato di difetti del sistema di coagulazione del sangue) e molti non vengono trattati adeguatamente o non sono trattati affatto per questo problema che può avere gravi conseguenze di salute. A fornire i dati è la Federazione Mondiale Emofilia (FedEmo), proprio per aumentare la consapevolezza e la conoscenza sull’emofilia e sulle altre malattie emorragiche nel giorno della XIII Giornata Mondiale dell’Emofilia di oggi.

L’emofilia è un disturbo della coagulazione ereditario più diffuso, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Solo in Italia ne soffrono oltre 4.300 persone, mentre in Europa sono circa 31.000 le persone affette da emofilia A e B.

Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie in quanto è difettoso il processo di coagulazione del sangue, che comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII e il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone con emofilia. A causa di questo deficit, gli emofilici sono facilmente soggetti ad emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

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