malattie rare Archivi

Malattie rare, 96% dei bambini effettua lo screening neonatale

Malattie rare, 96% dei bambini effettua lo screening neonatale A soli 3 anni dall'entrata in vigore della legge sugli screening neonatali, la copertura è arrivata al 96% dei neonati, un progresso che consente d...

Malattie rare, il Giappone ‘studia’ il modello italiano

Malattie rare, il Giappone 'studia' il modello italiano Il Giappone 'studia' il modello italiano per la ricerca scientifica e la presa in carico della persona con malattie genetiche rare. L'Istituto San Raffael...

Speciale “Medicina Amica”: le malattie misteriose

Nello speciale di "Medicina Amica", condotto da Chiara Delogu, il prof Stefano Montanari parla di 10 mila malattie misteriose. Sono definite malattie orfane perchè sono tanto poche le persone che ne sono affe...

Malattie rare, una mappa online per scegliere i centri cura

Non andare 'alla cieca' nella ricerca di un centro di cura per le malattie rare, ma trovare un riferimento e indicazioni certe. Arriva su www.doveecomemicuro.it, portale di public reporting delle strutture sani...

Malattie rare: neuropsichiatri, non bastano i farmaci

Molte malattie rare che si manifestano nei bambini hanno sintomi neurologici e il neuropsichiatra infantile ha un ruolo importantissimo, "ma l'attenzione delle istituzioni è focalizzata solo sulla genetica e su...

Per i malati rari, quasi sette anni per avere una diagnosi appropriata

Per arrivare alla vera diagnosi per i pazienti affetti da malattie rare ci vogliono fino a sette anni, sostenendo anche fino a otto visite mediche. Inoltre si creano anche problemi sul lavoro, che portano i paz...

Malattie rare, scoperto gene che causa neuropatie tra i bimbi

Oggi è la giornata mondiale delle malattie rare e oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica. In Italia i casi sono circa un milione. Ricercatori italiani hanno contribuito alla scoperta di ...

Boom spesa farmaci per malattie rare: +74% in 3 anni

Cresce, anzi galoppa, la spesa per i farmaci contro le malattie rare in Italia, passata in tre anni dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1599 milioni del 2013, con un aumento del 74,4%. E nello stesso periodo cr...

Un anticorpo da speranza per la cura contro la Fibrodisplasia

Contro la Fibrodisplasia ossificante progressiva, conosciuta anche come la ''Sindrome dell'uomo di pietra'' perche' irrigidisce muscoli e tendini fino all'immobilita', si sta sperimentando per la prima volta a ...

Occhi Azzurri: la Onlus che aiuta i bimbi affetti da malattie rare

Cremona Si chiama "Occhi Azzurri" ed è l’associazione Onlus nata due anni fa a Cremona con l’obiettivo di aiutare i bambini che nascono con una rarissima patologia a cui ancora non è stato dato nemmeno un nome...

Contro SMA, nuove speranze dall’unico farmaco esistente

Il farmaco in questione si chiama Nusinersen sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma), per ora è l'unico al mondo per questa malattia rara che colpisce il midollo spinale. Secondo lo s...

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