Oggi, grazie alla bioinformatica, si può classificare in modo più preciso un tumore e curarlo solo con le terapie più appropriate. Merito del Next Generation Sequencing (NGS): una tecnologia con la quale è possibile, in poche ore e con costi ridotti, ottenere un sequenziamento estremamente preciso del DNA delle cellule tumorali. E’ questo il caso del carcinoma dell’ovaio, una neoplasia che colpisce ogni anno più di 5.300 donne nel nostro Paese e che determina oltre 3.200 decessi. Con NGS è possibile identificare quali sono i talloni d’Achille del cancro per poterlo così colpire con trattamenti mirati. La tecnologia è usata con successo anche per le neoplasie intestinali, polmonari e dell’endometrio. Un’altra applicazione del NGS riguarda infatti proprio i tumori del polmone che colpiscono i non fumatori. Si tratta del 15% del totale dei casi, circa 6.300 nuove diagnosi l’anno. Questa particolare categoria di pazienti – spiega – presenta specifiche mutazioni o alterazioni genetiche che possono essere trattate con successo con farmaci a bersaglio molecolare. La bioinformatica potrebbe essere inoltre utilizzata anche per valutare il ricorso all’immuno-oncologia, una tipologia di cura usata per il trattamento di diverse neoplasie tra cui quelle polmonari. I tumori del colon-retto sono un ottimo esempio delle potenzialità offerte dalla biopsia liquida. Sono neoplasie che rilasciano nel sangue frammenti di DNA e quindi possono essere seguite con un test ematico. Utilizzando tecnologie avanzate come l’NGS si riesce a monitorare i pazienti durante il trattamento. La biopsia liquida sarà anche molto utile per capire l’efficacia del trattamento chirurgico, e in una sperimentazione clinica finanziata da AIRC denominata PEGASUS verrà utilizzato il DNA circolante per stabilire se per alcuni pazienti che vengono operati al colon sia necessario un trattamento chemioterapico. Alcuni difetti del meccanismo di riparo del DNA rendono alcuni tumori ginecologici particolarmente sensibili ad alcuni farmaci immunoterapici. E’ questo il caso del carcinoma dell’endometrio, una neoplasia femminile molto frequente soprattutto tra le donne con meno di 70 anni. La sopravvivenza a cinque anni si attesta al 77% nel nostro Paese e ci attendiamo di migliorare questo dato grazie all’introduzione di nuove terapie.

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