Identificate sei nuove varianti
geniche associate all’Alzheimer: la scoperta, frutto di un maxi
studio sul Dna di oltre 400.000 persone, evidenzia come la
malattia sia dovuta all’effetto combinato di più geni e indica
la possibilità di calcolare un punteggio che quantifichi il
rischio genetico per identificare i soggetti asintomatici che
hanno maggiore probabilità di sviluppare la malattia.
Il risultato è pubblicato sulla rivista Nature
Communications da un consorzio internazionale a cui partecipano
i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano
presso la Neurologia e la Geriatria del Policlinico di Milano.
Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare i
pazienti arruolati nello studio, garantendo l’accuratezza della
procedura clinica indispensabile per l’attendibilità
dell’analisi genetica: questo grazie all’impiego delle tecniche
e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e
radiologiche più avanzate, che consentono una precisione
diagnostica a livello molecolare della malattia.
I ricercatori hanno studiato il Dna di oltre 400.000
persone, confermando il ruolo di diversi geni già noti come
fattori di rischio per l’Alzheimer e identificando nuovi geni
candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo
Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e
Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative, “i risultati
presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta
all’effetto di numerosi geni e il rischio genetico può essere
quantizzato”. Elio Scarpini, direttore dell’Unità, sottolinea
che “l’identificazione di soggetti asintomatici a elevato
rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce
l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”
