La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria. E’ letale in 3-5 anni e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace. Ma un nuovo passo in avanti nella ricerca dei meccanismi biologici che la scatenano e la fanno progredire nel tempo sarebbe stato compiuto da uno studio, che appare sull’importante rivista “Neuron”, che ha coinvolto quasi 300 ricercatori appartenenti a più di 100 Laboratori di ricerca in tutto il mondo, co-diretti dai Professor John E. Landers dell’Università del Massachusetts e Bryan Traynor del National Institute of Health americani. E un contributo essenziale al lavoro è stato fornito dai ricercatori Italiani: il dottor Nicola Ticozzi ed il professor Vincenzo Silani dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano. Oltre a loro, anche il prof. Adriano Chiò dell’Università di Torino. In cosa cosnsiste questo studio? Secondo il dottor Ticozzi “i ricercatori hanno messo a punto una metodica innovativa, che consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti ed individui sani e di identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia. Studiando il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da Sla e di più di 100.000 soggetti sani, i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l’isoforma 5A della kinesina”. “Le kinesine – aggiunge la dottoressa Antonia Ratti, ricercatrice della Università degli Studi di Milano, co-autore del lavoro – sono proteine fondamentali per il funzionamento dei neuroni, poiché trasportano lungo l’assone molecole essenziali e organelli verso le sinapsi. Le mutazioni in KIF5A sembrano impedire un corretto legame tra la kinesina 5A e le proteine da essa trasportate, con conseguente degenerazione degli assoni e dei dendriti delle cellule motoneuronali”. “La scoperta di queste mutazioni – ha precisato la dottoressa Cinzia Gellera della Fondazione Irccs Istituto Neurologico C. Besta – suggerisce che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possano essere determinanti nel causare la Sla . Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell’obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci”. Questi passi in avanti sottolineano la necessità di una collaborazione internazionale per sconfiggere la Sla.
