“La collaborazione tra centri di cura specialistici ha lo scopo principale di far viaggiare la conoscenza, anziché il paziente, realizzando un sistema integrato di assistenza sanitaria europea per le malattie rare che devono sempre essere gestite presso Centri riconosciuti per l’alta qualificazione”.

Mariacarolina Salerno, presidente Siedp e direttore dell’Unità di Pediatria Endocrinologica del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli sottolinea che “molte di queste malattie sono congenite e si manifestano precocemente, spesso sono croniche, potenzialmente mortali o con serie conseguenze a lungo termine, e compromissione della qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie: la diagnosi precoce è essenziale per la corretta terapia, ridurre o prevenire le complicanze a lungo termine e migliorare la qualità di vita del bambino e della sua famiglia”.

“Per riconoscerle precocemente – dice – dovremmo fare attenzione per esempio alla bassa statura nell’infanzia, che è spesso fra i sintomi principali delle malattie endocrine rare: il 3% dei bambini ha una bassa statura e sebbene in molti casi non ci siano patologie sottostanti, in circa il 20% di questi piccoli l’accrescimento insufficiente è dovuto proprio a una malattia genetica rara”.

“Sie e Siedp, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio, vogliono richiamare l’attenzione sulla necessità di creare Percorsi Diagnostici e Terapeutici Assistenziali specifici e di aumentare i fondi dedicati alla ricerca nelle malattie rare, altrimenti chiaramente svantaggiate rispetto alle altre, e stanziati per le terapie”, concludono Salerno e Colao, “inoltre chiediamo di inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza molte patologie rare che ancora non ne fanno parte e che sono tuttora prive di esenzione da ticket. Anche da queste azioni passa la lotta alle malattie rare: non raccogliere questa sfida significherebbe non dare le giuste risposte alle attese di molti cittadini e delle loro famiglie”.

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